Arronizko familian hiru seme-alabetako batek AGO 1 edo Argonautaren Sindrome gisa ezagututako gaitz arraroa du. AGO 2 ere badago, eta gene horretan izaten diren aldaketek eragiten dute gaixotasuna.
Nork osatu zuen AGO elkartea?
Sei urte bete behar dituen alaba bat dut, Uxue. Haren gaitzaren berri emateko Nafarroan elkartea sortu genuen. Duela urte eta erdi lau familiek estatuko elkartea sortu genuen, dagoeneko bederatzi gara. Munduan ehunen bat dira diagnosia dutenak. Beste elkarte bat besterik ez dago bakarrik: AGO Alliance, Suitzan. Hiru elkarte horiek besterik ez daude munduan.
Zergatik sortu zenuten elkartea?
Gaixotasun arraro hau ikusgarri egiteko sortu dugu elkartea, pixkanaka horretan ari gara. Eta gizarteak kontzientzia har dezan. Aldi berean, diagnosia duten beste familiak babesteko ere. Azkenik, gaitzaren ikerketarako dirua biltzeko. Lortzen dugun diru guztia horretara doa, ikerketara.
Zer gaitz mota da?
Jatorri genetikoa duen gaixotasun arraroa da eta adimen desgaitasuna, hitz egiteko eta ulertzeko arazoak, epilepsia, loaren nahasmendua, autismoa... eragiten ditu. Hainbat gauzaren nahasketa. A zer nolako booma!
Diagnosia izatea kostatzen da?
Alabari 3 urte eta 3 hilabete zituenean aurkitu zioten. Zortea izan genuen eta diagnosia berehala izan genuen. Azterketa genetikoa egin ziguten. Gurasoei eta alabari odola atera eta genoma osoa aztertu zuten. Esan ziguten ez zela inoiz ezer ateratzen eta emaitzak jasotzera joaterakoan AGO 1 gaitza zuela esan ziguten. Ezohikoa da. Hainbeste gaitz arraro daude, batzuk ez direla ateratzen.
Tratamendurik badu?
Momentuz, epilepsiari aurre egiteko eta lo egiteko farmakoak. Eta terapiak: logopeda, estimulazio globala, okupazio terapia,
Zer jarduera egiten ditu elkarteak?
Sare sozialen bidez gaitza ikusgarri egin, hedabideetan agertu, asociacionsindromesago.org webgunea... azken batean, gaixotasunari ikusgarritasuna eman. Zenbait ekitalditan parte hartzen dugu eta han salmahaia jartzen dugu, ikerketarako dirua ateratzeko. Frantziako ikerlari bati, Amelie Piton, 10.000 euro bidaliko dizkiogu aste honetan. Berak deskubritu zuen AGO 1 sindromea 2020an. Duela gutxi aurkitu den gaitza denez, etorkizunean gaixotasunaren diagnosi ugari eginen direla uste dugu. Larunbateko Irurtzungo azokan ere hala egin genuen. Antolatzaileak gonbidatuta etorri ginen. Lortzen dugun dirua ikerketara bideratuko dugu.