gutuna

AGO Sindromeen Nafarroako Elkartea (ASAGON) gaixotasun arraro honen ikerketaren zati bat finantzatzen ari da

Ana Sanz Ochoa (AGO Sindromeen Elkartea) 2025eko ekainaren 23a

"Elkarteak 10.000 euro eman dizkio Estrasburgoko IGBMC ikerketa zentroari" AGO sindromeak, edo Argonauta sindromeak, 2020an identifikatutako gaixotasun arraro bat dira. Espainian 9 haurri eragiten die, eta munduan gutxi gorabehera 120 pertsona ingururi. Nafarroan, Uxue izeneko 5 urteko neskatxa bat da bakarra, Arronizen bizi dena.

Gaixotasun ezezagun honek adimen-desgaitasuna, ulermen eta hizketa arazoak, epilepsia eta hipotonia eragiten ditu, besteak beste.

Sare sozialen bidez, Uxueren gurasoek beste hiru familiarekin jarri ziren harremanetan, zeinen seme-alabei ere gaixotasun bera diagnostikatu baitzieten. Espainian ez zegoenez erregistro argirik, hasieran uste izan zuten Uxue kasu bakarra zela herrialdean.

2024an, Suitzan dagoen gaixotasun honen ikerketa eta dibulgaziorako elkarte baten berri izan ondoren, Uxueren gurasoek ASAGON izeneko elkartea sortzea erabaki zuten Nafarroan.

Urtebetez buru belarri aritu ondoren, 10.000 euro bildu dituzte, eta Estrasburgoko (Frantzia) Genetika eta Biologia Molekular eta Zelularreko Institutura (IGBMC) bidali dituzte. Ikerketa-proiektua Amélie Piton doktoreak gidatzen du, Estrasburgoko Unibertsitate Ospitaleko irakasleak. Piton nazioarteko ikerketa baten buru izan zen, eta AGO1 genearekin lotutako sindromea deskribatu zuen.

Ekarpen honi esker, ikerketa taldeak hainbat esperimentu egingo ditu. Helburua da Argonauta sindromea eragiten duten aldaeren ondorioak garunaren garapenean aztertzea, garun-organoideak erabilita.ASAGON elkartearen izenean, eskerrik beroenak eman nahi dizkiegu kausa honekin bat egin duten pertsona guztiei.