Ionek 11 urte ditu. Oinez hasi behar zenean konturatu ziren haurrak “zerbait ezberdina” zuela. “Konturatu ginen berak ibiltzea nahi zuela, baina ez zuela eusteko indarrik. Pediatrak esan zigun lasai egoteko, haur bakoitzak ibiltzen hasteko bere denbora behar zuela. Haurtzaindegian hasi zenean hezitzaileek ere esan ziguten zerbait berezia nabaritzen ziotela. Lantokikoei kontatu nienean, batek esan zidan neonatologiako mediku bat ezagutzen zuela eta haurraren bideo bat erakutsiko ziola. Eta hark konfirmatu zuen haurrak zerbait zuela” azaldu du Lorea Irigarai Beraza Ionen amak.
Ionek kolageno VI gabeziarengatik jaiotzezko muskulu-distrofia du
Ionen diagnostikoa jakin bitarteko prozesua oso luzea izan da. “Neonatologiako mediku hark Maria Eugenia Yoldi neuropediatrarengana bideratu gintuen. Ionek zerbait zuela argi zuten, baina ez zekiten zer izan zitekeen. Proba asko egin zizkioten, bata bestearen atzetik, eta astero bitan joaten ginen errehabilitaziora. Bide batetik jotzen zuten, baina ez zen gaixotasun hori konfirmatzen; beste bidetik jotzen zuten, eta ezer. 2017an Ionek konbultsio agerraldi bat izan zuen eta hainbat egun Zainketa Intentsiboetako Unitatean egon behar izan zuen. Yoldi neurologoak esan zigun genetikaren bidetik hasiko zirela Ionen egoera ikertzen, eta bere kasua programa berezi batean sartzea lortu zuten. Eta hor detektatu zuten Ionen gaixotasuna eta diagnostikoa: Ionek kolageno VI gabeziarengatik jaiotzezko muskulu-distrofia du. Gaixotasun arraro eta degeneratiboa da, giharretan eragina duena, eta gaur egun ahalik eta errehabilitazio gehien egitea da egin dezakegun bakarra, haurrak muskuluetan eta mugimenduan ahalik eta gutxien gal dezan, eta ikerketarako ahal dugun laguntza gehiena lortu” gaineratu du Irigaraik.
Lorea Irigarai: "Nafarroako Osasun Publikoaren erabateko babesa izan dugu"
100.000tik bakarra
Gaixotasun oso arraroa da: jaiotako 100.000 haurretatik batek du. Nafarroan Ion da bakarra. Orain arte bi mailatan sailkatzen zuten, maila arina edo Beethlem miopatia (giharretan arazoak, hazi ahala nabarmenagoak direnak) eta maila larria edo Ullrich sindromea (jaiotzen direnetik ez dute ibiltzea lortzen), baina orain tarteko maila bat egon daitekeela uste dute medikuek. Ion zein mailatan kokatu ez omen dute argi. “Izan ere Ion oso mugitua da, oso bizia. Txikitatik gainontzeko haurrak bezala izateko ahal duen guztia ematen du, eta haur gogorra da, sufritzen dakiena. Sekulako kolpeak hartzen ditu baina ez du negarrik egiten. Jaiki eta aurrera egiten du. Egunero bere %100a ematen du. Ezin du korrika egin baina ibiltzen da, bere modura, makulurik gabe. Nahiz eta eskailerak igotzea geroz eta gehiago kostatu, moldatzen da. Bi hanketako Akilesen tendoian ebakuntza egin diote eta beste ebakuntza baten zain gaude. Horregatik ez dakite ongi non sailkatu. Hasieran maila arinean sailkatu zuten, baina uste dute agian tarteko mailakoa izan daitekeela” azaldu du Irigaraik.
Ion Bidaurretan bizi da, baina Irañetara asko etortzen da, ama bertakoa baita. Besteak bezalako haur bat da, ez da atzean geratzen. “Berak gainontzekoek egiten dutena egiteko modua bilatzen du. Ezin du futbolera edo pilotara jokatu, baina kiroletan izan ezik, gainontzeko alorretan bizitza nahiko normala egin dezake, momentuz. Distantziak arintzeko bizikleta elektrikoa eta patinete elektrikoa ditu eta ongi moldatzen da” dio amak.
Horrela mantentzeko ezinbestekoak dira errehabilitazio sesioak. Orkoiengo Auzalar ikastetxean ikasten du, eta Nafarroako Hezkuntza Bereziko Baliabide Zentrotik hasieratik fisioterapeuta bat jarri zioten ikastetxean bertan saio batzuk egiteko. Horretaz gain familiak bere kabuz fisioterapeutetara eramaten du eta baita igeri egitera ere. Eta Nafarroako Ospitaletik tarteka errehabilitazio saio jarraituak egiten dizkiote. Izan ere, muskuluek ahalik eta gutxien galtzea da helburua. Horretaz gain, arnas aparatua da beste zaintza gune garrantzitsua, kolageno gabezia duten haur askok arnas egiteko laguntza behar baitute. Ioni aurki egingo diote proba.
Lorea Irigarai: "Bi bailaretan jasotzen ari garen babesarekin oso eskertuta gaude"
Osasun publikoarekin “oso pozik”
Lorea Irigaraik oso argi du osasun publikoaren aldetik “laguntza erabatekoa” izan dutela. “Haurrak bi urte zituenean hasi ginen eta 2017an lortu genuen diagnostikoa izatea, baina diagnostikoa lortu bitartean ez zuten etsi eta ez gaituzte inoiz utzi. Gure aldetik ere beste zentro pribatuetara jo genuen, baina haietan ez zuten jakin haurrak zer zuen esaten. Nafarroan dugun osasun publikoarekin oso pozik gaude, eta oso eskertuta” nabarmentzen du Irigaraik.
Diagnostikoa izateak argia eman zien. “Azkenean, nahiz eta gogorra izan, haurrak zer duen jakin nahi duzu. Izen bat jarri. Zoritxarrez, Ionen gaitza degeneratiboa da, baina hori da tokatu zaiguna. Gaitza diagnostikatu ziotenetik Bartzelonako San Juan de Dios ospitalean daramate bere kasua. Urtean behin edo bitan joaten gara bertara, eta Iruñean handik eskatzen dieten jarraipena eta probak egiten dizkiote” azaldu du irintarrak. Ospitale horretan kolageno VI defizitagatik jaiotzezko muskulu-distrofiaren inguruko ikerketa egiten ari dira. Hori da gaixoen esperantza bakarra, gaixotasun honek, momentuz, ez baitu tratamendurik. Noelia Fundazioa arduratzen da horretaz.
Noelia Fundazioa
Noelia Fundazioak kolageno VI gabeziarengatik jaiotzezko muskulu-distrofia duten haurrekin lan egiten duen fundazio bakarra da. Helburua gaixotasunaren inguruko ikerketa sustatzea da, eta gaixotasunari ikusgarritasuna emateaz gain, ikerketara bideratzen den diru bilketa egiten du. Fundazio berria da, 2015ean sortutakoa, eta momentuz 8 herrialdeetako 80 familia biltzen ditu, Ionena tartean. “Fundazioan jasotzen den ekarpenaren %100 ikerketara bideratzen da. Bi ikerketa ildo finantzatzen ari dira, bata Bartzelonan, nanopartikulen bidezkoa, eta bestea AEBetan, birus bidezkoa, eta oso pozik gaude Bartzelonan ikerketan aurrerapen handia egon dela esan digutelako eta bide onean daudela uste dutelako” azaldu du Irigaraik. Gaixotasuna duten haur hauek kolageno VI sortzen duen proteina ez dute sortzen. “Medikuak esan zigun gaixotasuna sortzen duen mutazioaren puntu konkretura heldu nahi dutela, terapiak eta bestelakoak gauzatzeko bide egokia izan dezaten” gaineratu du Irigaraik.
Noelia Fundazioak finantzatzen duen ikerketa da gaixotasuna dutenen itxaropena
Ikerketak aurrera egiteko diru ekarpenak ezinbestekoak dira, eta Irigarai guztiz eskertuta dago ingurunean jasotzen ari diren babesarekin eta laguntzarekin. “Bidaurreta eta Irañetako familietatik hasita, bi herrietako eta bi bailaretako jendearekin jarraituz… oso eskertuta gaude, denetariko ideiak gauzatu dituztelako fundaziorako diru ekarpena egiteko. Jendearen ekimenez sortu dira ekimen solidario hauek, larunbatean Uharte Arakilen egin zena, esaterako, eta oso eskertuta gaude” eskertu du Zazpe Irigarai familiak.
Urrian Bidaurretan Sarbil mendira igoera antolatu zen, eta bazkari herrikoia ondoren. Jende askok parte hartu zuen eta sekulako arrakasta izan zen, 20.000 euro jaso baitzituzten ikerketarako. Larunbatean Uharte Arakilen izanen da ekitaldi solidarioa. “Guretzako garrantzitsuena gaixotasun arraro hau eta Noelia Fundazioak egiten duen lana gizarteratzea da, eta bitartean ikerketarako laguntza lortzea. Jendea deika izan dugu, ea nola lagundu zezaketen, zein postutan edo lanetan jarriko genituen, pintxoak egiten, txokolatea prestatzen, zozketako txartelak saltzen… gure gainean gaude eta eskertuta gaude. Baita ekimenean parte hartu zuten komertzio eta enpresekin ere, euren ekarpena egiteagatik, eta larunbatean Uhartera eta Aralarrera hurbildu ziren sakandarrekin” dio, eskertuta.
Beti aurrera
Ionek txikitatik daki zer duen. Bere gaitza barneratua du, “baina bera zurrunbilo honetatik kanpo mantentzen saiatzen gara. Ez du protagonista izan nahi. Uharte Arakilen egon zen, baina bere lagunekin batera, bigarren plano batean” dio Irigaraik. Semearen gaixotasunak “gauzei benetako balorea ematen” lagundu diela gaineratu du irintarrak. “Ospitale askotan ibili gara eta denetatik ikusi dugu. Ion ahalik eta bizimodu normalena egiten saiatzen da, dena ematen du eta alde horretatik pozik gaude. Sekulako kolpeak hartu, baina beti altxatu egiten da. Bartzelonako medikuak esaten digu haurra iparraldekoa dela agerikoa dela” dio Irigaraik, irribarrez. Ea ikerketak ere aurrera egiten duen.
